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Succès d’un réseau pour les maladies non diagnostiquées : une grande proportion reçoit un diagnostic

, vise à diagnostiquer les maladies de personnes qui n’ont pu obtenir de diagnostic dans le système médical malgré les démarches et les tests appropriés.

Plus de 130 personnes atteintes de maladies non identifiées ont reçu un diagnostic grâce à ce réseau constitué de centaines de médecins dans plus d’une dizaine de centres aux États-Unis, ont rapporté des chercheurs de la Stanford University School of Medicine et de plusieurs autres institutions dans le New England Journal of Medicine en novembre 2018.

Sur les 1 519 demandes de patients, 601 ont été acceptées en fonction de la probabilité que le réseau soit en mesure de les aider. Au moment de la rédaction de l’étude, les médecins du réseau avaient identifié la maladie de 132 personnes sur les 382 dont l’analyse de leur cas était en cours.

Depuis, 128 autres personnes ont reçu un diagnostic, rapporte le New York Times. Les dossiers de toutes les personnes qui n’ont pas encore reçu de diagnostic demeurent à l’étude. Le réseau continue aussi d’accepter les demandes.

« Certains de ces patients attendaient depuis des décennies de mettre un nom sur leur maladie », souligne Euan Ashley, professeur de médecine à Stanford. Pour 80 % des diagnostics, l’information a permis de mieux intervenir en apportant des changements au traitement, en orientant les tests diagnostiques futurs et/ou en recommandant un dépistage familial.

Le réseau combine la médecine traditionnelle avec des tests diagnostiques à la fine pointe de la technologie.

Le génome de tous les patients est séquencé, même ceux dont le génome a déjà été séquencé. Le domaine des tests génétiques et génomiques évolue si rapidement, explique Ashley, que même les patients dont le génome a été séquencé il y a six mois bénéficient d’un autre examen.

En coordination avec le séquençage du génome, les médecins examinent les profils d’ARN. Ils analysent aussi les métabolites qui se forment comme produit du métabolisme et qui peuvent suggérer un dysfonctionnement dans les processus métaboliques.

« Certains cas sont résolus simplement parce que nous en savons plus aujourd’hui qu’il y a un an », explique Ashley.

Parmi ceux qui ont reçu un diagnostic, la plupart présentaient des versions rares de maladies connues, ce qui élargit l’information symptomatique que les médecins peuvent rechercher lorsqu’ils évaluent des patients pour ces maladies particulières dans l’avenir. Mais chez 31 patients, le réseau a identifié des syndromes auparavant inconnus.

« C’est un nouveau type d’odyssée scientifique », explique le chercheur. « Nous apprenons la biologie d’une manière qui pourrait aider non pas une seule famille, mais des dizaines, voire des centaines de familles qui souffrent de la même maladie rare. »

« Même les patients qui n’ont pas reçu de diagnostic bénéficient de savoir qu’une équipe continue d’enquêter sur leur état et que l’avenir peut leur apporter une réponse même si le présent ne le fait pas. »

« Nous espérons que les résultats de cette analyse fourniront des arguments convaincants en faveur de l’adoption de certaines des approches diagnostiques du réseau à plus grande échelle afin de tenter de clarifier les diagnostics et d’améliorer le traitement de patients atteints de maladies rares », conclut Kimberly Splinter de la Harvard Medical School.

Pour plus d’informations, voyez les liens plus bas.

Psychomédia avec sources : Standford Medicine, Undiagnosed Diseases Network, New England Journal of Medicine, New York Times.
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Fluctuations des revenus et risques cardiovasculaires

Des baisses soudaines et imprévisibles de revenu au début de l’âge adulte sont associées à un risque accru de maladie cardiaque et/ou de décès de toute cause dans les années qui suivent, selon une étude publiée en janvier dans la revue

.

Tali Elfassy, chercheure en santé publique à l’Université de Miami, et ses collègues ont analysé les données provenant d’une étude ayant suivi 3 937 personnes dans quatre villes américaines (Birmingham, Minneapolis, Chicago et Oakland).

Les participants étaient âgés de 23 à 35 ans en 1990, au début de l’étude.

Entre 1990 et 2005, les revenus personnels ont été enregistrés à 5 reprises et entre 2005 et 2015 les événements cardiovasculaires mortels et non mortels ainsi que les décès de toutes causes ont été évalués à l’aide des dossiers médicaux et des certificats de décès.

Les fluctuations les plus importantes du revenu étaient associées, dans les 10 années suivantes, à un risque deux fois plus élevé de maladies cardiovasculaires, comme les crises cardiaques (infarctus), les accidents vasculaires cérébraux (AVC) et l’insuffisance cardiaque, ou de décès de toutes causes, comparativement à un groupe similaire de personnes dont le revenu avait moins fluctué.

Pour plus d’informations, voyez les liens plus bas.

Psychomédia avec sources : Miami Miller School of Medicine, Circulation.
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Matrimoine parisien : une carte interactive des créations des femmes à Paris

Le Matrimoine parisien « est une initiative cherchant à participer à la valorisation et à la documentation de la création féminine ». Constitué d’une carte interactive, ce projet répertorie le matrimoine présent sur le territoire parisien.

« Il s’agit de visualiser dans l’espace de la ville, la part des femmes, c’est-à-dire ce que les artistes, architectes, collectionneuses ou philanthropes femmes ont apporté au paysage artistique et culturel urbain. »

Le matrimoine recensé est classé en cinq catégories (des architectures, des œuvres picturales, des sculptures, des ateliers, et des lieux d’art et de culture). Certains points sont enrichis d’informations sur l’œuvre et sa créatrice.

Les recherches et la navigation sur la carte peuvent être effectuées selon ces différentes catégories (en sélectionnant un calque dans le menu graphique de gauche).

Consulter la carte du Matrimoine Parisien.

Les œuvres des femmes artistes oubliées du 16e au 19e siècles retrouvées et rendues publiques sur une plate-forme web

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L’efficacité de l’homéopathie n’est pas différente de celle du placebo (Collège National des Généralistes Enseignants)

Il est « clairement et solidement démontré » que « l’efficacité de l’homéopathie n’est pas différente de celle du placebo », indique le Collège National des Généralistes Enseignants (CNGE) dans un avis publié le 7 janvier 2019.

Le Conseil scientifique du CNGE a publié une synthèse de l’état de la science sur l’efficacité de l’homéopathie dans le dernier numéro de la revue Exercer.

« Cette synthèse rejoint les conclusions de la plus grande revue systématique de la littérature effectuée sur ce sujet », celle réalisée par le National Health and Medical Research Council australien.

« L’homéopathie est une modalité thérapeutique basée sur des principes formulés à la fin du 18e siècle, principes de pathogénésie (ou similitude), de haute dilution (pour éviter la toxicité du principe actif-poison), de la dynamisation (ou succussion), et de l’individualisation relative à chaque patient.

Ces principes sont en contradiction avec les sciences fondamentales, expérimentales et cliniques modernes. Ils n’ont jamais été validés, et sont incohérents avec les résultats des essais comparatifs randomisés de bonne qualité. La synthèse de ces derniers a clairement confirmé que l’homéopathie n’était pas plus efficace qu’un placebo.

Le remboursement à 30 % de l’homéopathie repose sur une dérogation ministérielle arbitraire. Ces remèdes n’ont pas été soumis aux évaluations scientifiques obligatoires pour le remboursement des médicaments conventionnels, basé sur la démonstration d’une efficacité spécifique.

De manière plus globale, la pratique de l’homéopathie arguant d’une activité spécifique n’apparaît pas compatible avec les principes et la définition européenne de la médecine générale (Wonca), ni avec la médecine fondée sur les preuves (EBM). »

Pour plus d’informations sur l’homéopathie, voyez les liens plus bas.

Psychomédia avec source : CNGE.
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Des troubles de la vision parfois causés par des médicaments

« Des médicaments peuvent causer des troubles de la vision et nécessiter une surveillance ophtalmologique régulière et le cas échéant une diminution de posologie, voire leur arrêt », rappelle la revue Prescrire dans son numéro de janvier 2019.

Les troubles de la rétine « ont des causes diverses : génétiques, liées au vieillissement, traumatiques, infectieuses, inflammatoires, toxiques, etc. »

« Certains médicaments provoquent des lésions tissulaires ou des atteintes vasculaires de la rétine. D’autres perturbent le fonctionnement des photorécepteurs ou se fixent sur des constituants de la rétine. »

Parmi les médicaments administrés localement, on note :

  • des médicaments utilisés dans la dégénérescence maculaire liée à l’âge ;
  • des corticoïdes administrés dans la cavité oculaire ;
  • certains collyres ;
  • certains antibiotiques.

Parmi les médicaments administrés par voie générale figurent notamment :

  • des antirhumatismaux ;
  • des anti-infectieux ;
  • des traitements neuropsychiatriques ;
  • des traitements cardiaques ;
  • des traitements hormonaux ;
  • des traitements du diabète ;
  • des traitements de la sclérose en plaques.

Le Lyrica et d’autres médicaments de la même classe liés à des troubles visuels (Prescrire)

« Certains patients n’ont aucun signe, d’autres perdent la vision. Le risque de troubles est d’autant plus important que d’autres facteurs se surajoutent : diabète, hypertension artérielle, âge avancé, myopie forte », souligne la revue.

« Quand un médicament connu pour exposer à des troubles rétiniens est employé, il est utile que les patients soient informés des symptômes à surveiller. L’intérêt d’une surveillance ophtalmologique est à évaluer. Repérer l’origine médicamenteuse de troubles rétiniens amène à réévaluer la balance bénéfices-risques du médicament concerné. Arrêter le médicament en cause ou diminuer sa posologie permet le plus souvent une amélioration de la vision, au moins partielle. »

Pour plus d’informations, voyez les liens plus bas.

Psychomédia avec source : Prescrire.
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Nouveau Guide alimentaire canadien : les produits laitiers ne sont plus nécessaires pour la santé

Le nouveau Guide alimentaire canadien, qui devait paraître au début de l’année 2018, est attendu pour « début 2019 ».

« Une version préliminaire laisse présager de grands bouleversements », rapporte Radio-Canada. Notamment, les groupes alimentaires « lait et substituts » et « viandes et substituts » ont disparu au profit d’une catégorie d’« aliments protéinés ».

Le nouveau guide, dont La Presse et Radio-Canada, ont pris connaissance de documents préliminaires, contient trois catégories (plutôt que les 4 de l’arc-en-ciel) : les « aliments à grains entiers », les « légumes et les fruits » et les « aliments protéinés ».

Dans cette catégorie, le lait figure parmi 8 aliments (dont les noix, les légumineuses, le tofu, les œufs…) sans que des portions quotidiennes soient associées, les recommandations chiffrées pour chaque groupe alimentaire ayant disparu du guide.

Les produits protéinés d’origine végétale tels que les légumineuses et la consommation d’eau aux repas (même pour les jeunes) sont mis de l’avant, rapporte La Presse.

Alors que la version actuelle du Guide, mise à jour de 2007, recommande entre 2 et 4 portions de produits laitiers (yogourt, fromage, lait) par jour, en fonction des différents groupes d’âge.

Les documents consultés contiennent 150 messages destinés à différents publics, rapporte La Presse.

« Ces “messages” insistent à répétition sur la pertinence des noix et des crudités pour les collations.

“Les graines et les noix rôties à sec sans sel ni huile ajoutés sont parfaites pour une collation riche en protéines”, recommande par exemple l’agence fédérale. “Ayez des collations saines à portée de main, comme des légumes ou des fruits prédécoupés”, continue-t-elle. »

« C’est assez surprenant. Avant, il y avait presque toujours un yogourt ou un fromage comme collation [suggérée] », a expliqué Catherine Lefebvre, nutritionniste et auteure. Sur les 150 « messages » testés, seulement quatre encouragent la consommation de produits laitiers.

« Le nouveau guide continuerait de recommander aux Canadiens de consommer du lait, du yogourt et du fromage à légère teneur en gras et en sel », a indiqué Hasan Hutchinson, directeur général du bureau de la politique et de la promotion de la nutrition de Santé Canada, rapporte La Presse canadienne. « Le guide fera aussi mention des viandes moins grasses, de la volaille et d’autres produits d’origine animale qui sont bons pour la santé. Cependant, il y aura un accent sur les aliments d’origine végétale ».

Un virage vers les aliments végétaux, rapporte La Presse canadienne, « pourrait aider les Canadiens à consommer des produits plus riches en fibres, à moins manger de viande rouge et à remplacer des aliments contenant des gras saturés par d’autres avec des gras insaturés. »

Cette baisse de statut des produits laitiers représente une mauvaise nouvelle pour les producteurs laitiers déjà affectés par les concessions accordées dans les récents accords commerciaux.

Santé Canada a fait savoir que les documents consultés par les médias ne sont pas les documents finaux. On ne s’attend toutefois pas, à ce stade, à de grands changements.

« Le Guide alimentaire a vu le jour en 1942. Il visait alors à prévenir les déficits nutritionnels en période de rationnement alimentaire, pendant la guerre. Il a été révisé en 1961, en 1977, en 1982, en 1992, puis en 2007 », rapporte Radio-Canada.

Pour plus d’informations sur l’alimentation et le Guide alimentaire canadien, voyez les liens plus bas.

Psychomédia avec sources : Radio-Canada, La Presse, La Presse canadienne (Métro).
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Un adulte sur 10 est atteint d’une allergie alimentaire (les 9 plus fréquentes)

Plus de 10 % des adultes américains seraient allergiques à des aliments, selon une étude publiée en janvier dans le Journal of the American Medical Association (JAMA).

L’étude montre aussi que 19 % des gens pensent être allergiques à des aliments, mais les symptômes qu’ils rapportent ne correspondent pas à une véritable allergie alimentaire qui peut mettre la vie en danger.

Ruchi Gupta et ses collègues du Children’s Hospital of Chicago et de l’université Northwestern ont réalisé un sondage auprès de plus de 40 000 adultes sélectionnés pour être représentatifs de la population américaine.

« Bien que nous ayons constaté qu’une personne sur 10 souffre d’allergie alimentaire, près de 2 personnes sur 10 pensent qu’elles sont allergiques à des aliments, alors que leurs symptômes peuvent suggérer une intolérance alimentaire ou d’autres conditions liées à l’alimentation », souligne la chercheure.

« Il est important de consulter un médecin pour des tests et un diagnostic appropriés avant d’éliminer complètement des aliments de l’alimentation. Si l’allergie alimentaire est confirmée, il est également essentiel de comprendre la prise en charge, y compris la reconnaissance des symptômes de l’anaphylaxie et la façon et le moment d’utiliser l’épinéphrine. »

Seulement la moitié des personnes souffrant d’une réelle allergie alimentaire avaient reçu un diagnostic d’un médecin et moins de 25 % d’entre elles avaient une ordonnance d’épinéphrine valide.

Près de la moitié des adultes allergiques à des aliments avaient développé au moins une de leurs allergies à l’âge adulte.

« Nous avons été surpris d’apprendre que les allergies alimentaires à l’âge adulte étaient si fréquentes », dit-elle. « D’autres recherches sont nécessaires pour comprendre pourquoi cela se produit et comment nous pouvons le prévenir. »

Les allergènes alimentaires les plus répandus étaient :

  1. les mollusques et crustacés (7,2 millions d’adultes),
  2. le lait (4,7 millions),
  3. les arachides (4,5 millions),
  4. les noix (3 millions),
  5. le poisson (2,2 millions),
  6. les œufs (2 millions),
  7. le blé (2 millions),
  8. le soja (1,5 million),
  9. le sésame (0,5 million).

« Nos données montrent que les mollusques sont le principal allergène alimentaire chez les adultes, que l’allergie aux mollusques commence généralement à l’âge adulte et que cette allergie est remarquablement fréquente tout au long de la vie », dit le Dr Gupta. « Nous avons besoin de poursuivre les études afin de clarifier pourquoi l’allergie aux fruits de mer semble si courante et persistante chez les adultes américains. »

Pour plus d’informations, voyez les liens plus bas.

Psychomédia avec sources : Children’s Hospital of Chicago, JAMA.
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Six gestes à adopter pour réduire le gaspillage alimentaire

  • Consommez après la date de péremption

    Les produits affichant les mentions « de préférence avant le » ou « à consommer de préférence avant le » sont encore consommables après la date mentionnée.

    « Consommer le produit au-delà de cette indication est sans risque sanitaire, même des années après. Leurs qualités organoleptiques (goût, consistance…) seront simplement diminuées. »

    « En revanche, si l’étiquette indique “à consommer avant le” ou “avant le”, la prudence reste de mise. » Ces produits peuvent être dangereux pour la santé lorsqu’ils se dégradent. « Cependant, nous avons observé en 2017 que les yaourts – des produits soumis à la DLC – conservent leur qualité trois semaines après expiration de la date limite. »

    Consommer les aliments après la date « meilleur avant » (sauf rares exceptions) pour réduire le gaspillage

  • Achetez des invendus

    De grands distributeurs, tout comme des commerçants locaux, se lancent dans la vente d’invendus de leurs stocks.

    « Plusieurs applications facilitent cet échange. Les plus connues d’entre elles, Too Good To Go et Optimiam, proposent de commander en ligne un panier surprise composé des invendus du jour d’un magasin de proximité comme une boulangerie ou un restaurant. Il suffit ensuite de récupérer son achat, le jour même, dans la boutique.

    Les denrées bientôt périmées sont aussi mises en avant directement dans les rayons de certains supermarchés. Pour faciliter la recherche du consommateur, le site web Zéro-Gâchis a développé une carte interactive qui référence ces produits dans près de 230 magasins. »

  • Acheter les bonnes quantités

    Se fournir en vrac permet de choisir la quantité exacte dont on a besoin.

    « Un nombre croissant d’enseignes comportent des rayons d’aliments en vrac, notamment des féculents. L’association professionnelle Réseau Vrac a développé une carte interactive qui recense plus de 150 commerces spécialisés dans la vente de produits sans emballage. »

    Dans les supermarchés, attention aux promotions et aux offres « format familial ». « Non seulement elles ne sont pas toujours avantageuses pour le porte-monnaie, mais elles incitent à l’achat de grandes quantités qui ne seront parfois pas utilisées. »

    « Dernière astuce au moment d’effectuer ses achats : bien vérifier les dates limites de consommation. Les produits à la plus longue DLC sont à privilégier pour éviter de les jeter s’ils sont stockés plus longtemps que prévu. »

  • Cuisinez et réutilisez

    « La peau des fruits, légumes et féculents, souvent dépréciée en cuisine, contient de nombreux nutriments. De même que bien des tiges, fanes ou trognons. De nombreux ouvrages “anti-gaspi” et “zéro gâchis” fournissent des idées simples pour utiliser ces parties de produits comestibles, mais méconnues d’un point de vue gastronomique. »

    « Le mieux est bien sûr de sélectionner les produits portant un label “agriculture biologique” pour éviter les résidus de pesticides ».

  • Conservez mieux les aliments

    Pour conserver plus longtemps les aliments, pensez à la congélation.

    « Sécher les fruits et les légumes est également un bon moyen de préserver leurs caractéristiques nutritives à long terme, à condition de maîtriser le séchage au four ou de disposer d’un déshydrateur. Il suffira ensuite de les réhydrater avant de les consommer. »

  • Adoptez le doggy bag au restaurant

    « Le doggy bag, une pratique très courante aux États-Unis, conquiert enfin la restauration française. Elle consiste pour le client à emporter chez lui les aliments ou les boissons non consommées sur place. »

    « Cependant, l’utilisation de doggy bags tient aujourd’hui uniquement au bon vouloir du restaurateur. La bonne nouvelle est qu’à partir du 1er juillet 2021, ce dernier sera dans l’obligation de remettre aux clients qui en feront la demande des contenants réutilisables ou recyclables. Seuls les établissements proposant une formule d’offre à volonté en seront dispensés. »

    • Pour plus d’informations, voyez les liens plus bas.

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    Alcool et conduite : encore trop de Français n’ont pas prévu de solution pour la soirée du Nouvel An

    Cette année, 87 % des Français vont consommer de l’alcool dans la soirée du Nouvel An.

    Alors que près d’un Français sur deux sera concerné par la problématique de l’alcool et la conduite, seuls 44 % ont prévu une solution, selon une enquête des associations Prévention routière et Attitude Prévention.

    Lors de la soirée du réveillon, 64 % des Français prévoient boire 3 verres ou plus. En moyenne, ils prévoient consommer 4 verres.

    Plus d’un quart des Français (26 %) prévoit de se déplacer avec un véhicule personnel ; 47 % des Français seront concernés par la question de l’alcool et de la conduite pour eux-mêmes ou leur entourage.

    Seuls 44 % des personnes concernées ont prévu des dispositions particulières.

    Parmi celles-ci :

    • 34 % choisissent des solutions inadaptées, voire dangereuses, pour rentrer du réveillon : emprunter des petites routes, conduire lentement ou attendre avant de reprendre le volant, alors même que 52 % des Français ignorent le temps nécessaire à l’élimination d’un verre d’alcool (une à deux heures par verre d’alcool consommé).

    • 27 % choisissent de ne boire qu’un ou deux verres (Qu’est-ce qu’un verre standard d’alcool ? – et alcoolémie légale au volant) ;

    • 32 % envisagent de dormir sur place ;

    • 28 % envisagent de désigner un « capitaine de soirée »

    La campagne #BienRentrer des deux associations incite les Français à anticiper leur solution de retour :

    • désigner un Sam, le capitaine de soirée,
    • dormir sur place,
    • utiliser les transports en commun, ou réserver un taxi/VTC.

    Le site bienrentrer.fr suggère des modes d’emploi et des conseils pour mettre ces solutions en œuvre.

    Pour plus d’informations, voyez les liens plus bas.

    Psychomédia avec source : Association Sécurité routière.
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    L’application Google Fit pour aider à mener une vie plus active

     ».

    • Minutes d’activité

      « Gagnez des minutes d’activité pour toutes les activités physiques que vous faites et restez motivé à apporter de simples changements dans le cours de votre journée, comme prendre les escaliers au lieu de l’ascenseur, ou jaser avec un ami durant une promenade plutôt que dans un café. »

    • Points de cardio

      « Les activités qui font battre votre cœur plus rapidement ont d’énormes bienfaits sur la santé de votre cœur et de votre esprit. Vous gagnerez un point de cardio pour chaque minute d’activité modérée, comme marcher plus rapidement lorsque vous promenez le chien, et deux points pour les activités plus intenses, comme la course. »

    « Avec seulement 30 minutes de marche rapide cinq jours par semaine, vous atteindrez les recommandations de l’AHA et de l’OMS en matière d’activité physique, qui ont fait leurs preuves pour réduire le risque de maladies du cœur, améliorer la qualité du sommeil et augmenter votre bien-être mental », souligne la présentation de l’application.

    L’application permet d’obtenir « des statistiques en temps réel lors de vos joggings, promenades et balades à vélo » et de consulter les progrès quotidiens. Les points peuvent aussi être calculés pour divers types d’exercices tels que le Pilates, l’aviron, le cardiovélo… Des feedbacks et suggestions sont adaptés à l’activité des utilisateurs.

    L’application utilise les capteurs d’un téléphone Android ou le capteur de fréquence cardiaque de plusieurs marques de montres connectées.

    Pour plus d’informations sur l’activité physique et la santé, voyez les liens plus bas.

    Psychomédia avec source : Google Play.
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