Maladies rares : l'enjeu du dépistage avant la naissance

Le 1er mars 2019.

Certains pays européens autorisent le dépistage néonatal de nombreuses maladies rares et incurables, quand la France ne dépiste pour l’instant que cinq d’entres elles. Se pose aujourd’hui la question d’étendre cette pratique, en conformité avec les lois bioéthiques françaises. 

Le principe même des maladies rares, c’est… leur rareté. De quoi parle-t-on, à l’échelle de la France ? De maladies qui touchent « seulement » quelques milliers de Français, à savoir, 8.000, tout au plus, et qui sont malheureusement pour l’instant incurables.  

8.000 Français atteints de maladies rares, en 2019

Sachant que l’immense majorité de ces maladies sont génétiques, on sait aujourd’hui les détecter dans l’ADN de ceux qui les portent. Et par extension, rechercher les mêmes marqueurs chez les enfants,  à la naissance, mais aussi, potentiellement, les enfants à naître encore dans le ventre de leur mère, de plus en plus tôt, mais également chez les parents, porteurs de prédispositions génétiques susceptibles de provoquer la maladie.  Ce qui n’est pas sans poser des questions éthiques… 

À l’occasion de la journée internationale des maladies rares qui se tenait jeudi 28 février, plusieurs associations françaises dont la Fondation Maladies Rares ont interpellé les autorités sanitaires françaises. Elles réclament d’abord une extension des tests néonataux, en citant l’exemple de la Suède et de l’Autriche, qui recherchent 24 pathologies à la naissance du bébé, contre seulement 5 en France.

La révision des lois bioéthiques est nécessaire pour étendre certains tests génétiques

Par ailleurs, ces associations réclament aussi un assouplissement des tests préconceptionnels. Pour l’instant, seuls les parents dont un enfant est déjà atteint d’une maladie rare, ou qui ont des antécédents dans leur famille, peuvent procéder à ces tests.

Dans d’autres pays, pourtant, le dépistage de plusieurs maladies rares est accessible à tous les adultes en âge de concevoir. Ces associations affirment qu’une extension des tests, tant à la naissance, que pré-conceptionnels, n’auraient qu’un impact très limité sur le budget de la Sécu. Moins de 10 millions d’euros. La France doit prochainement réviser ses lois de bioéthique. C’est dans le cadre de cette révision que l’extension de certains de ces dépistages, et de leurs conditions, doivent être discutés. Débats houleux en perspective… 

Jean-Baptiste Giraud

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